看图学习丨在青春的赛道上跑出最好成绩

以中国式现代化理论体系的创新成果指导全国人民接续奋斗，看图学提出新时代新征程中国共产党担当使命的新要求，看图学不断拓展中国式现代化的广度和深度，必将凝聚战无不胜的磅礴力量，扎实推进中国式现代化建设。

对基础研究和前沿创新的投入力度加大、习丨关注度提升，也反映着我国在世界科技发展中的位势和创新观念的转变。在基础研究的资源投入、青春组织方式、人才队伍建设等方面，一些体制机制问题依然比较突出。

一些卡脖子的关键核心技术问题，赛道上根子就在于基础理论研究跟不上，源头和底层的东西没有搞清楚。就这些问题，跑出最党中央作出了针对性的部署，并要求各地区各部门加强统筹协调、加大政策支持，积极推动基础研究实现高质量发展。源浚者流长，好成绩根深者叶茂。习近平总书记强调，看图学加强基础研究，是实现高水平科技自立自强的迫切要求，是建设世界科技强国的必由之路。科技创新能跳多高、习丨跑多远，基础研究是关键。

一些科技型领军企业开始大力支持基础研究，青春多元化投入格局正在形成……我国基础研究能力有了很大提升，青春在天体物理、生命科学、量子科学等基础前沿领域取得了一批有国际影响力的重大原创成果。作为整个科学体系的源头、赛道上所有技术问题的总机关，赛道上基础研究处于从研究到应用、再到生产的科研链条起始端，地基打得牢，科技事业大厦才能建得高。在殷剑看来，跑出最有药可用、有药可选，才能更好帮助患者，相关学科才能发展下去。

殷剑建议，好成绩与其关注就医机会，不如关注如何打通全国的就诊系统和医保系统。看图学这是当时SMA治疗用药医保谈判现场让人印象深刻的一句话。习丨很长一段时间里全家人都在刻意回避这个话题。2014年5月，青春杨毛毛第一次参加多发性硬化病友聚会活动时认识了许贤豪医生，他当时是北京医院神经内科主任医师。

在北京协和医院，经过肌电图等检查结果，波波被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅲ型患者，这是一个很多医生当时连名字都没听说过的罕见病。后来她才知道，没事，就是多发性硬化英文缩写MS的谐音，麦当劳是指国际通用的多发性硬化McDonald诊断标准。

与此同时，病痛挑战基金会脱髓鞘项目组成立，她成为这个项目的负责人。从无药可用到有药可选可负担《报告》显示，目前全球有7000种已知罕见病，只有5%的罕见病有有效治疗方案，10%的罕见病在美国FDA有注册药物，大量罕见病在国内和国际上仍然面临无药可医的状况。确诊了，但是没有办法治，对患者来讲，其实是更绝望的一种情形。根据病痛挑战基金会和沙利文咨询联合发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称《报告》），通过全国罕见病诊疗协作网，罕见病患者平均确诊时间从4年缩短到4周。

我们把他想做的这些事情，他教我们的这些事情，真真实实地做下去，可能这是对他最好的纪念。突然有种豁然开朗的感觉。和不少脊髓性肌萎缩症患儿一样，波波刚学走时走不稳，容易摔倒，但家人没当回事，一直到3岁，家里人还以为是缺钙，吃了一段时间钙片，走路不稳的情况仍没有好转。确诊那次，她躺在急诊的病床上，经过核磁检查和医生会诊，她不断听到这孩子是‘没事，这就是典型的‘麦当劳的表述。

在殷剑的记忆里，早在1996年刚入师门时，导师许贤豪就开始思考公益事业的建设，尤其是与病患的交流和联系。罕见病患者组织逐渐成为帮助实现病有所医、医有所药的重要力量。

——————————如果能维持住我现在的状况，对于未来，我觉得我还能做好多事情。北京病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川指出，在很多二三线城市或者更小的地方，患者确诊可能还是比较困难，患者异地就医情况普遍。

直到2019年，他第一次觉得药在向自己走近。殷剑记得许贤豪曾对他们说过的话。现在不仅仅是自己在做，也是带着他没有做完的事情一起去做。《中国罕见病综合报告(2021)》显示，国内存在的名称固定、活动规律的罕见病患者组织已有130家。看到用于治疗多发性硬化等罕见病的富马酸二甲酯肠溶胶囊、奥法妥木单抗注射液以及伊奈利珠单抗注射等药物首次纳入国家医保目录，她第一时间和病友们分享了好消息。多位相关人士在接受中青报·中青网记者采访时都提到，五部门2018年联合发布的《第一批罕见病目录》是罕见病领域巨大变化的一道分水岭。

2017年在哥哥的鼓励和帮助下，他鼓起勇气去上海参加了美儿SMA关爱中心举办的第一次线下病友交流会，认识了很多病友，相似但又各不相同的经历让他找到归属感。2018年初，首个多发性硬化用药纳入国家医保目录之后，很多病友在购药报销的最后一公里都遇到了一些障碍。

第二年，波波便决定以志愿者的身份加入其中，我突然发现我能帮到别人，我的人生就很有价值。确诊后，很多罕见病患者都会面临一个问题：如何更好地融入社会。

确诊后的杨毛毛也在罕见病群体中找到自己新的方向。在2021年国家医保谈判灵魂砍价后，医保支付降价至3.3万元/针的价格让波波激动到词穷，想到的只有感谢。

他建议，必要时，应在政策上给予罕见病患者一定倾斜和提供双向转诊的便利，这样既有利于缩短诊断周期，也便于患者在当地开药。波波进入高中后，四肢机能逐渐退化，于是选择辍学在家。因为这些特点，业界也认为SMA开启了口服治疗新时代。但受限于技术条件，这条用了10多年的热线没有达到团队预期的传播效果。

随着社会对罕见病关注度的提高，罕见病诊疗协作网络逐步建立，多学科联合（MDT）门诊开设。之后的近10年里，他没出过远门，一方面是担心行动上的不便，另一方面是心情低落，觉得坐轮椅丢人。

患者组织的发展也离不开社会各方支持，尤其是医生的指导。2014年结束治疗后，她选择休学一年，其间加入了多发性硬化病友群。

但在很多二三线城市或者更小的地方，患者确诊还是比较困难，患者异地就医情况普遍。波波的经历在罕见病患者中并不罕见。

北京医院神经内科主任医师殷剑介绍，多发主要指空间上的病变部位多发，时间上的多次复发，需要医生通过核磁影像等检查，尽早完成诊断。作为中国最早一批提出罕见病领域需要有公益组织参加的临床大夫，他意识到，光凭临床医生和医院的力量不可能改变整个现状。经过5次报价，这款药物最终以3780元/支的价格正式纳入国家医保。你们给这些患儿让10块钱，可能他们就可以多喝几瓶牛奶，多吃几个鸡蛋。

从上世纪90年代开始，北京医院神经内科在已故神经免疫学泰斗许贤豪的带领下，创建了中国神经免疫疾病第一个临床研究和治疗中心，承接了中国第一个多发性硬化国际多中心临床药物试验，培养了中国第一批神经免疫学和神经病学博士、硕士和专科进修医生。这对医生的要求特别高。

殷剑认为，上级医院有责任也有必要培训基层医生识别罕见病的能力，介绍可转诊的平台，但不能指望罕见病在所有的基层和县级医院推开，这在成本上几乎是无法完成的。确诊时间从4年到4周从开始求医，到第一次听到脊髓性肌萎缩症（SMA），波波和家人用了11年。

像波波一样的脊髓性肌萎缩症患者对这种绝望深有体会，好在他们等来了越来越多的希望。今年春节后，杨毛毛回北京医院复诊，路过最后一次见到许贤豪的走廊，回忆起他曾给过的帮助和鼓励。