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本项目针对新生儿遗传性罕见病的致病性遗传变异快速分析问题，建立中国自主知识产权的表型-基因型共享数据库，通过完整的数据分析和解读流程的更新迭代，大幅度提升新生儿遗传罕见病的快速精准诊断。提出了近红外第二窗口荧光寿命活体多重成像技术，解决了活体深组织内多指标定量检测的学术难题，为活体精准诊断提供了新思路。

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